Врач-кардиолог назвал симптомы опасной генетической болезни сердца

Многие пациенты, страдающие от этого редкого генетического расстройства, часто не подозревают о наличии серьезной сердечной патологии, так как у них отсутствуют типичные кардиологические симптомы. Тем не менее, современные методы диагностики позволяют с легкостью выявить данное заболевание. Как именно это можно сделать, рассказал кардиолог, член-корреспондент РАН, профессор и доктор медицинских наук Симон Мацкеплишвили в интервью для aif.ru. Полную информацию можно найти в статье на интернет-портале 1RR.

Кардиолог рассказал о симптомах опасной болезни сердца: какие звоночки должны вас встревожить

Многие пациенты с редким генетическим заболеванием, известным как болезнь Фабри, зачастую не подозревают о наличии серьезных кардиологических проблем. Характерные симптомы могут отсутствовать, и заболевание, как правило, прогрессирует незаметно. Однако его выявление не представляет особой сложности. Об этом рассказал кардиолог, член-корреспондент РАН и профессор Симон Мацкеплишвили.

По оценкам специалистов, в России может быть от 1,5 до 5 тысяч человек с болезнью Фабри, но официально диагноз подтвержден лишь у 270 пациентов. У людей с этой патологией сердечно-сосудистые заболевания развиваются не только чаще, но и в более молодом возрасте. В связи с этим врачи настоятельно рекомендуют проводить тестирование на наличие болезни Фабри среди определенных групп кардиологических пациентов. В России стартовал масштабный проект по скринингу, который позволит выявить таких пациентов по всей стране.

Болезнь Фабри обычно развивается постепенно и проявляется нейропатическими болями в конечностях, а также функциональными проблемами с почками и сердцем. Уже в детском возрасте у пациентов наблюдаются нарушения сердечного ритма и дисфункции клапанов. Один из ключевых симптомов — это сильная непереносимость температуры, как жары, так и холода.

Сердечно-сосудистые нарушения являются одной из основных причин ухудшения состояния и смертности больных с болезнью Фабри. Наиболее частые проявления заболевания включают аритмии, проблемы с клапанами, гипертрофию левого желудочка и кардиомиопатию. У таких пациентов также могут возникать ранние инсульты и транзиторные ишемические атаки.

Болезнь Фабри — это прогрессирующее состояние, симптомы которого могут варьироваться: у одних пациентов они выражены слабо, у других — значительно. Поэтому поставить диагноз на основании клинической картины бывает сложно, и требуется специальное исследование, даже если в семье есть родственники с подтвержденным диагнозом. Ранняя диагностика и лечение могут существенно улучшить качество жизни пациентов и замедлить развитие болезни.

Причиной болезни Фабри является нарушение обмена веществ, связанное с дефицитом фермента альфа-галактозидазы А. Для лечения применяется ферментозаместительная терапия препаратами агалсидаза-альфа и агалсидаза-бета, которая помогает замедлить прогрессирование заболевания и предотвращает серьезные осложнения. В этом году по всей стране стартует программа кардиологического скрининга на болезнь Фабри, разработанная совместно с Медико-генетическим научным центром имени Н. П. Бочкова. Цель программы — помочь врачам выявить эту патологию у кардиологических пациентов на ранних стадиях.

Врачи могут отправлять кровь на анализ или заказывать молекулярно-генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Для этого достаточно позвонить по горячей линии 8-800-511-87-66.

Скрининг на болезнь Фабри рекомендуется пациентам старше 30 лет с подтвержденной гипертрофической кардиомиопатией или немотивированной гипертрофией левого желудочка, у которых есть одно или несколько сопутствующих заболеваний, таких как почечная недостаточность, нейропатические боли в конечностях, ангиокератомы на коже, нарушения потоотделения или помутнение роговицы.

Пациенты с подтвержденным диагнозом могут рассчитывать на современные диагностические методики и необходимую медицинскую помощь. Проект «Болезнь Фабри под контролем», реализуемый АНО «Социально-практический центр», уже охватывает более 80 пациентов. Информация о проекте доступна на сайте helpfabry.ru. Ферментозаместительная терапия, доступная пациентам, помогает смягчить симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

Комментировать

Расскажите, а что вы думаете об этом?

Отправить